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Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

3D Herz

die medizinischen Untersuchungsverfahren sind, besonders im Bereich Pränataldiagnostik, im ständigen Fluß. Auf diesen Seiten informieren wir über etablierte und neue Analyseverfahrem.
Hinzuweisen ist besonders auf neue Verfahren der sog. Chip-Diagnostik mittels Array-CGH. Mit diesem Verfahren können deutlich mehr genetische Ursachen aufgeklärt werden.

CGH

Außerdem sind wir dabei, ein "Ultraschall-Kompendium" aufzubauen, in dem die im I. Trimenon diagnostizierbaren fetalen Erkrankungen, ihre sonographischen Manifestationen sowie das diagnostisch und - wenn möglich - therapeutische Prozedere in Kurzform dargestellt sind.

Neue durch das Gendiagnostik Gesetz zu beachtende Formalien finden Sie unten auf dieser Seite.

Den gesamten Gesetzestext , aktuelle Veröffentlichungen der Gendiagnosti-Kommission (GEKO) sowie Stellungsnahmen des IQWiM können Sie als pdf-Datei unter Downloads herunterladen.

 

Gendiagnostik-Gesetz (GenDG)

Seit dem 01.02.2010 gilt in Deutschland das GenDG. Das Gesetz regelt den Umgang mit genetischen Proben und Informationen und dient dem Schutz vor möglicher Diskriminierung.

Der Anwendungsbereich (§2) betrifft genetische Analysen bei geborenen Menschen sowie bei Embryonen und Feten während der Schwangerschaft.

Welche Bedeutung hat das GenDG für die tägliche Praxis?

  1. Aufklärung über mögliche genetische Untersuchung mit Dokumentation, danach
  2. Genetische Beratung mit Dokumentation
  3. Patienten-Einverständniserklärung für behandelnden Arzt und das Labor
  4. (genetische) Beratung zur Befundmitteilung durch behandelnden Arzt mit Dokumentation.

Arztvorbehalt (§7)
(1) Eine diagnostische genetische Untersuchung darf nur durch Ärztinnen oder Ärzte und eine prädiktive genetische Untersuchung nur durch Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik..... vorgenomen werden.
(3) Eine genetische Beratung nach §10 darf nur durch in Absatz 1 genannte Ärztinnen oder Ärzte, die sich für genetische Beratung qualifiziert haben, vorgenommen werden.

§7 (3) tritt am 1. Februar 2012 in Kraft.

Aufklärung (§9)
die Aufklärung umfasst

  1. Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der genetischen Untersuchung ......
  2. gesundheitliche Risiken ......
  3. die vorgesehene Verwendung der genetischen Probe .....
  4. das Recht....., die Einwilligung jederzeit zu widerrufen,
  5. das Recht der betroffenen Person auf Nichtwissen .....

Der betroffenen Person ist bis zur Entscheidung eine angemessene Bedenkzeit einzuräumen.

Einwilligung (§8)
(1) Eine genetische Untersuchung oder Analyse darf nur vorgenommen werden und eine dafür erforderliche genetische Probe nur gewonnen werden, wenn die betroffene Person in die Untersuchung ..... ausdrücklich und schriftlich ...... eingewilligt hat.

Das Labor braucht eine schriftliche Erklärung des Patienten, dass er diese Untersuchung wünscht und dass er aufgeklärt und beraten wurde!

Ergebnismitteilung (§11)
(2) Eine nach §7 Abs.2 mit der genetischen Analyse beauftragte Person oder Einrichtung darf das Ergebnis der genetischen Analyse nur der ärztlichen Person mitteilen, die sie mit der genetischen Analyse beauftragt hat.
(1) Das Ergebnis einer genetischen Untersuchungdarf nur der betroffenen Person und nur durch die verantwortliche ärztliche Person oder die Ärztin oder den Arzt, die oder der die genetische Beratung durchgeführt hat, mitgeteilt werden.
(4) Das Ergebnis der genetiscehn Untersuchung darf der betroffenen Person nicht mitgeteilt werden, soweit diese Person nach §8 Abs.1 Satz 1 in Verbindung mit Satz 2 entschieden hat, dass das Ergebnis der genetischen Untersuchung zu vernichten ist oder diese Person nach §8 Abs.2 ihre Einwilligung widerrufen hat.
d.h.: Eine telefonische Auskunft des Labors an die Patientin ist verboten!

Pränataler Ultraschall
Pränatale Ultraschalldiagnostik wird vom GenDG nicht generell als genetische Untersuchung definiert.
Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der allgemeinen Schwangerenvorsorge ist im rechtlichen Sinne keine genetische Untersuchung, aber wenn auf "Genetische Marker" untersucht wird, unterliegt dieses dem GenDG.

d.h.: Vor der ersten Ultraschalluntersuchung muss geklärt werden, ob die Schwangere diese Untersuchung überhaupt will. Recht auf Nicht-Wissen!

Stellungnahme der Bundesärztekammer zur Änderung der Anlage 3 ("Mutterpass") der Mutterschafts-Richtlinien
"....., dass es sich
1. bei dem Ultraschall-Screening .... nicht um eine vorgeburtliche Risikoabklärung im Sinne von §3 des GenDG handelt, und dass
2. das sog. Ersttrimester-Screening .... kein Inhalt der Vorsorgeuntersuchungen nach den Mutterschaftsrichtlinien ist."

d.h. das Ersttrimester-Screening fällt unter das GenDG.