Aborte (Fehlgeburten) - Genetische Aspekte

Fehlgeburten (Aborte), per definitionem das Absterben eines Embryos oder die Geburt eines Kindes vor Erreichen der Lebensfähigkeit (1), sind die häufigste Schwangerschaftskomplikation. 10-15% aller Schwangerschaften enden vorzeitig, meist als Frühaborte vor Beendigung der 12. Schwangerschaftswoche (SSW) (2). Diese Zahl gilt nur für klinisch erkannte Schwangerschaften, die via Ultraschall oder mittels hCG-Bestimmung festgestellt werden konnten. Studien zeigen, dass bis zu 70% aller Conceptus schon vor dem Zeitpunkt der Regelblutung unerkannt absterben (3). Unter den zahlreichen bekannten Ursachen für eine Fehlgeburt (anatomische, autoimmunologische, endokrinologische, hämostasiologische sowie exogene Faktoren) sind die chromosomal bedingten am häufigsten.

Die zytogenetische Abklärung von Aborten ist aus klinischen, therapeutischen und prognostischen Gründen wünschenswert. Nicht zuletzt ist die Frage nach dem Warum eine der häufigsten Fragen, die in der Sprechstunde von Patientinnen gestellt wird.

Häufigkeit von Chromosomenanomalien in Aborten:

Zytogenetische Studien zeigen, dass etwa 50-60% aller Spontanaborte chromosomal auffällig sind, wobei numerische Chromosomenanomalien überwiegen (4,5). Aneuploidien im Sinne einer Trisomie (überzähliges Chromosom) oder Monosomie (fehlendes Chromosom) sind am häufigsten anzutreffen (4-7):
Chromosomenanomalien