Array CGH

Bei der Array-CGH Methode (Comparative Genomic Hybridisation) wird durch Hybridisierung von Patienten DNA auf einem Träger ("Chip") mit rasterförmig angeordneten DNA-Fragmenten (BAC-Klone) eine komplexe Diagnostik ermöglicht.

In der postnatal Diagnostik bietet sich die Methode vor allem bei unklaren Retardierungssyndromen und unauffälligem konventionellem Karyotyp an und löst die wesentlich aufwendigeren Hybridisierungen im Subtelomerbereich ab.

In der Pränataldiagnostik führt die Methode bei auffälligem Ultraschallbefund mit unauffälligem Chromosomenbefund in ca. 60% der Fälle (persönl. Mitteilung Prof.Held, Hamburg) zu relevanten Ergebnissen.

So können in einem Schritt innerhalb von 3-4 Tagen folgende Syndrome diagnostiziert werden:

  • 41 Subtelomerregionen
  • 1p36
  • Kongenitale Adfrenale Hypoplasie
  • Alagille Syndrom
  • Angelman- /Prader-Willi Syndrom
  • Azoospermie A, B, C
  • Beckwith-Wiedemann Syndrom
  • Cri-du-Chat Syndrom
  • DiGeorge Syndrom
  • Muskeldystrophie Duchenne (DMD)
  • Greig Syndrom
  • Kallmann Syndrom
  • Miller-Dieker Syndrom
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ I (ARPKD)
  • Retinoblastom I
  • Rubinstein-Taybi Syndrom
  • Smith-Magenis Syndrom
  • Williams-Beuren Syndrom
  • Wilms Tumor
  • Wolf-Hirschorn Syndrom
  • sowie weitere seltenere Syndrome