Ultraschall im I. Trimenon

Einleitung

Die Ultraschalluntersuchung in der 11 - 14. SSW liefert potentiell wesentlich mehr Informationen als die einfache SSL- und NT-Messung. 1/3 aller strukturellen Anomalien und etwa die Hälfte der größeren Fehlbildungen können in diesem Zeitfenster identifiziert werden. Die Untersuchung sollte daher nicht nur ein Down-S -Screening sein, sondern ein allgemeines Screening, wobei die NT-Messung integraler Bestandteil ist.

Obwohl die Detektionsraten für Tri21 in der 10+ SSW am höchsten sind (Konsequenz aus NT und PAPP-A) stellt der Untersuchungszeitpunkt 11+ SSW den besten Kompromiss zwischen Tri21-DR und der Summe der diagnostizierbaren Fehlbildungen dar, da sich das Erscheinungsbild der Feten in dieser Entwicklungsphase rapide ändert. Anencephalus (Acranie), Omphalocelen, Nasal bone, 4-Kammer-Blick etc. können erst ab diesem Zeitpunkt verläßlich diagnostiziert werden.

Im Folgenden stellen wir Ultraschallbefunde dar, welche ab o.g. Zeitpunkt potentiell erkannt werden können:

Schädel / Hirn- Strukturen

Plexus chorioideus Zysten

Bei etwa 2% der Feten lassen sich bis zur 20. SSW Plexus-Zysten (> 1mm) nachweisen. 90% lösen sich bis zur 26. SSW auf. Plexuszysten sind Soft-Marker, die erst in der Addition mit weiteren Markern zu Risikoerhöhungen führen. Feten mit Trisomie 18 weisen vermehrt Plexus-Zysten auf. Es sollte daher intensiv nach möglichen weiteren Tri18 Markern gefahndet werden:

Balkenagenesie, vergrößerte Cisterna magna, Gesichtsspalten, Mikrognathie, Herzfehler, Zwerchfellhernie, Omphalocele, singuläre Nabelschnurarterie, Nierenfehlbildungen, Myelomeningocele, IUGR, überlappende Finger, Klumpfüße.

 

Acranie-Exencephalie-Anencephalus -Sequenz

Die Acranie-Anencephalus -Sequenz gehört zu den Hemmungsfehlbildungen (Neuralrohrdefekten, NTD). Ursache können Teratogene (zB. Valproinsäure) oder maternale Mutationen der HTHFR-Gen, einem wichtigen Enzym im Folat-Stoffwechsel, sein. Aus diesem Grunde sollte in allen Fällen von NTD eine molekulargenetische Untersuchung des HTHFR-Gens durchgeführt werden, da im Falle eines maternalen Homozygoten-Status eine höhere präkonzeptionelle Folat-Dosis empfohlen wird.

Da die Ossifikation des Craniums nicht vor der 11. SSW erfolgt, kann die Acranie erst ab der 12. SSW sicher diagnostiziert werden. Zu diesem Zeitpunkt findet sich noch ein vollständiges Gehirn, welches aufgrund der fehlenden formgebenden Schädelkalotte eine "Miky Mouse Shape" -Struktur aufweist.

 

Holoprosencephalie

Komplexe Gehirn- und Gesichtsfehlbildung, deren Ursachen heterogen sind (18. bis 28. Tag p.c.). Sieben Gene sind zur Zeit bekannt, die mit der Holoprosencephalie verkrüpft sind. Weiter assoziiert sind chromosomale (meist Tri13) und autosomal-rezessive (Meckel-Gruber-S) Kranheiten. Die Inzidenz wird mit 1:16.000 Lebendgeburten aber 1:250 Conceptus angegeben. Unterschieden werden nach Schweregrad alobäre-, semilobäre- und lobäre Holoprosencephalie. Assoziierte Fehlbildungen: Zyklopie, extremer Hypotelorismus, Arrhinie mit Proboszis, mediane Gesichtspalten ( "The face predicts the brain"). Das Wiederholungsrisiko bei nicht-chromosomalen Fällen wird in der Literatur mit 6% angegeben.

Die Prognose hängt vom jeweiligen Schweregrad ab, wobei die alobäre Form eine sehr schlechte Prognose hat. Bei der lobären Form besteht auf der anderen Seite eine mitunter normale Lebensfähigkeit, jedoch mit deutlich reduzierter geistiger Entwicklung. (Foto: alobäre Holoprosencephalie). Die pränatale Diagnose erfolgt mittels Ultraschall und MRI.

 

Lemon- Banana-Sign

Bereits im I.Trimenon können das Lemon- als auch das Bananan-Sign als Hinweiszeichen auf einen Neuralrohrdefekt dargestellt werden. Beim Lemon-Sign zeigt der häufig zu kleine Kopf in der BIP-Einstellung einen zitronenförmigen Umriss mit Eindellungen vorn seitlich. Beim Banana-Sign ist das Cerebellum durch Verlagerung in den Spinalkanal bananenförmig verformt. Beim Nachweis dieser Zeichen ist eine eingehende Untersuchung der Wirbelsäule obligat.

Obwohl Neuralrohrdefekte mit den neueren Ultraschallgeräten gut dargestellt werden können, hägt die Sicherheit eines Ausschlusses von den Sichtverhältnissen und der Lage der Feten ab

Eine Amniozentese zur Bestimmung des Fruchtwasser-AFP und der spezifischen ACHE sollte der Patientin angeboten werden

Nyberg et al. (1988) fanden bei Feten mit alleiniger Spina in 33% der Fälle Chromosomenaberrationen.