Pränataldiagnostik / ETS

Ersttrimester-Screening ( ETS )

Einige Fakten:

Die große Mehrzahl aller Kinder werden gesund geboren.

  • Alle Frauen, egal welchen Alters, haben ein kleines Risiko, ein Kind mit einem physischen und/oder geistigen Handicap zu gebären
  • In einigen Fällen beruht das Handicap auf einer chromosomalen Anomalie wie z.B. dem Down Syndrom (Trisomie 21,"Mongolismus")
  • Beim 11-13 Wochen Ultraschall wird der Entbindungstermin sonographisch sicher festgelegt. Wenn Sie wollen, kann das Kind auf größere physische Defekte hin untersucht werden. Weiterhin kann untersucht werden, wie hoch das Risiko für eine chromosomale Anomalie in Verbindung mit Ihrem Alter ist (s.u.)
  • Diese frühe Ultraschalluntersuchung kann einige, aber nicht alle Defekte erkennen. Eine weitere detaillierte Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche (SSW) ist daher zu empfehlen.
  • Der 11-13 Wochen Ultraschall erlaubt eine Risikoabschätzung für ein Down Syndrom und eine Vielzahl andere Erkrankungen (bes. Herzfehler). Um eine sichere Aussage zu machen, ob das Kind eine chromosomale Anomalie hat, ist allerdings ein invasiver Test (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) notwendig. Der invasive Test birgt jedoch ein ca. 0,5%iges Risiko für eine Fehlgeburt.

Das Risiko für ein Down Syndrom ist abhängig vom mütterlichen Alter

Die Tabelle zeigt Ihnen die Abhängigkeit des Risikos für die Geburt eines Kindes mit einem DownSyndrom vom mütterlichen Alter. Im Anfang der Schwangerschaft ist das Risiko für eine chromosomale Anomalie natur-gemäß höher als zum Zeitpunkt der Geburt, da viele erkrankte Kinder auf natürliche Weise während der Schwangerschaft sterben.


Risiko für Trisomie21

Alter (Jahre) bei Geburt i.d.12. SSW
20 1 von 1526 1 von 1018
25 1 von 1351 1 von 901
30 1 von 894 1 von 596
32 1 von 658 1 von 439
34 1 von 445 1 von 297
36 1 von 280 1 von 187
38 1 von 167 1 von 112
40 1 von 96 1 von 64
42 1 von 55 1 von 36
44 1 von 30 1 von 20



Erstes Trimester Ultraschall

Seit 1996 bieten wir eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 13. SSW an. Während der Untersuchung wird das Kind in der Regel von der Bauchwand aus zur Darstellung gebracht. Gelegentlich ist die Sicht jedoch nicht klar, so dass eine vaginale Ultraschalluntersuchung notwendig ist. (Sie brauchen für die Untersuchung keine volle Blase).

Beim 11-13 Wochen Ultraschall bestätigen wir, dass das Kind wohlauf ist. Weiterhin wird das Schwangerschaftsalter durch Messung der Scheitelsteißlänge festgelegt. Wenn Sie es wünschen, können wir bei dieser Untersuchung größere Defekte ausschließen, sowie die sog. Nackentransparenz (NT) und andere Hinweiszeichen ("Marker") wie den fetalen Nasenknochen ("nasal bone", NB), eine kindliche Herzklappe (Trikuspidalklappe) u. a. messen und das Risiko für ein Down Syndrom und andere Erkrankungen, welches auf dieser Messung zusammen mit Ihrem Alter beruht, kalkulieren (sog. Ersttrimester-Screening).

Risikoberechnung

Die Nackentransparenz (NT) ist ein dunkler Bereich (Flüssigkeit) im Nackenbereich des Kindes. Untersuchungen an über 100.000 Schwangerschaften haben gezeigt, dass bei den meisten Kindern die NT sonographisch in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche dargestellt werden kann. Ist die Nackentransparenz größer als normal, steigt das Risiko für eine chromosomale Anomalie oder andere Erkrankungen (z.B. Herzfehler) des Kindes an. Mit Hilfe eines Computerprogramms der Fetal Medicine Foundation, London bzw. Deutschland, kann aus den Ergebnissen der NT-Messung zusammen mit Ihrem Alter (Basisrisiko) eine individuelle Risikozahl errechnet werden. Mit diesen beiden Werten (NT und mütterliches Alter) werden ca. 70% der Kinder mit Down Syndrom erkannt.

Die Erkennungsrate von Kindern mit Down Syndrom kann jedoch durch die zusätzliche Bestimmung zweier Serumwerte im mütterlichen Blut (PAPP-A und freies ßhCG) deutlich gesteigert werden. Die Kombination dieser beiden Werte mit der NT-Messung und dem mütterlichem Alter führt zu einer Steigerung der Erkennungsrate auf ca. 90%.

Eine weitere Steigerung der Erkennungsraten ist durch die Einbeziehung weitere Marker (s.o.) möglich, so dass man auf Erkennungsraten von bis zu 97% kommt.

Diese Untersuchungen des Ersttrimester-Screenings sind jedoch kein Bestandteil der gesetzlichen Schwangeschaftsvorsorgeuntersuchungen und müssen daher von Ihnen selbst bezahlt werden (sog. IGEL-Leistung).

Ihre Entscheidung

Sind alle diese Messungen normal, bzw. haben kein erhöhtes Risiko ergeben, kann man es darauf ohne weitere Tests beruhen lassen. Es kann jedoch sein, dass Sie das Gefühl haben, einen definitiven Test durchführen zu lassen. Wenn Sie der Meinung sind, dass nur ein definitiver Test Ihnen genügend Sicherheit bietet, ist die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese notwendig. Der Vorteil dieser Tests ist eine definitive Diagnose. Der Nachteil ist, dass der Test ein Risiko von ca. 0,5% für eine Fehlgeburt beinhaltet.

Double- (Triple-) Test

Als Alternative für einen nicht-invasiven Test können Sie auch den schon länger etablierten "Double- (Triple-) Test" in der 15.-16. Schwangerschaftswoche durchführen lassen (Untersuchung aus mütterlichem Blut). Dieser liefert ebenfalls eine Risikoberechnung basierend auf Ihrem Alter und den drei biochemischen Markern Estriol, ßHCG, AFP. Die Erkennungsrate ist aber mit ca. 70% im Vergleich zum o.g. I.-Trimester-Test vergleichsweise gering. Ein Vorteil ist aber die 70%ige Erkennung von Neuralrohrdefekten ("offener Rücken"). Da der Double- (Triple-) ebenfalls zu den sog. "Individuellen Gesundheitsleistungen" (IGEL) gehört, müssen Sie auch hierfür die Kosten selbst übernehmen.

Augrund der deutlich geringeren Erkennungsraten ist man vom Double- Triple-Test in den letzten Jahren jedoch weitestgehend abgekommen. Auf Wunsch leiten wir Ihre Blutprobe an das Labor weiter.

Der 11-13 Wochen Ultraschall erlaubt uns, eine Reihe schwerer kindlicher Defekte zu erkennen. Aber naturgemäß können nicht alle Erkrankungen erkannt werden. Deshalb empfehlen wir allen Schwangeren die Durchführung einer detaillierten Ultraschalluntersuchung in der 21.-23. Schwangerschaftswoche, welche ebenfalls eine IGEL-Leistung darstellt, es sein denn es besteht eine medizinische Indikation (z. B. Herzfehler in der Familie).

Zusammenfassung Ihrer Möglichkeiten

Zur Zeit stehen drei verschiedene nicht-invasive Tests zur Risikoabschätzung für ein Kind mit einem Down Syndrom zur Verfügung:

  • Erstes Trimester Ultraschall in der 11.-13. Schwangerschaftswoche + PAPP-A/ßHCG-Bestimmung.
  • AFP-Bestimmung in der 15. Schwangerschaftswoche
  • oder
  • Double- (Triple-) Test in der 15.-16. Schwangerschaftswoche
  • Zweites Trimester Ultraschall in der 21.-23. Schwangerschaftswoche

Bedenken Sie, dass diese Untersuchungen ein Risiko abschätzen und keine definitive Diagnose ergeben! Das Risiko von 1:1.000 für z.B. ein Down Syndrom bedeutet, dass auf 1.000 gesunde Kinder ein Kind mit Down Syndrom kommt.

Wenn Sie jedoch eine definitive Antwort wünschen, stehen folgende invasive Tests zur Verfügung:

  • Chorionzottenbiopsie in der 12.-14. Schwangerschaftswoche
  • Amniozentese in der 14.-17. Schwangerschaftswoche
  • Fetale Blutentnahme in der 20.-24. Schwangerschaftswoche

Für alle invasiven Tests besteht ein eingriffsbedingtes Risiko von ca. 0,5%.
Scheuen Sie sich nicht, bei Dingen, die Ihnen unklar sind, uns zu fragen!