Diagnostik

Pränataldiagnostik:

  • FISH (Fluoreszens-in-situ-Hybridisierung) an unkultivierten kernhaltigen Zellen zum
    Ausschluss von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y.
    (Befund: am Tage des Probeneingangs per Fax)
  • Chromosomenanalyse aus kultivierten Amnionzellen
    (Befund: nach 7 - 14 Tagen)
  • Chromosomenanalyse aus Chorionzotten nach Kurz- und Langzeitkultivierung
    (Befund nach Kurzzeit- nach 2 -3 Tagen, nach Langzeitkultur nach 7 - 12 Tagen )
  • Chromosomenanalyse aus Nabelschnurblut
    (Befund nach 3- 4 Tagen, in eiligen Fällen nach FISH am Tage des Probeneingangs )

Postnataldiagnostik:

  • Chromosomenanalyse aus Blutzellen (2-3 ml Li-Heparin-Röhrchen)
    (Befund nach 4 - 5 Tagen)
  • Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
    (Versandt in bereitgestelltem Transportmedium)
    (Befund nach 7 - 12 Tagen )
  • FISH zum Nachweis von Mikrodeletionssyndromen
    (z.B. CACH 22; Prader-Willi/Angelmann-Syndrom etc.)
    (Befund innerhalb einer Woche)
  • Molekulargenetische Untersuchung BRCA1 / BRCA2-Gene bei familiärem Mamma-Ca
    (die Mutationssuche erfolgt via Sequenzierung)
    (eine genetische Beratung der Patienten vor Untersuchung ist obligat)