Beim NIPT handelt es sich um ein neues Testverfahren, mit dessen Hilfe das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes zuverlässig beurteilt werden kann, das Risiko für Trisomien.

Normalerweise finden sich in jedem Zellkern des Menschen 23 Chromosomenpaare als Träger der Erbinformation. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, bei der ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden ist. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist die häufigste Form einer Trisomie bei Geburten, seltener und schwerwiegender sind die Trisomie 18 (Edwards- Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens aller Trisomien steigt mit dem Alter der Mutter.

Beim NIPT nutzt man das Phänomen, dass im mütterlichen Blut genetisches Material des ungeborenen Kindes (des Feten) vorhanden ist, sogenannte zellfreie fetale DNA (cffDNA). Dieses genetische Material stammt nicht vom Feten selbst, sondern vom Mutterkuchen (Plazenta), von wo es ins Blut der Mutter übergeht und durch aufwändige Labormethoden bereits ab der 10 + 0 Schwangerschaftswoche untersucht werden kann. Der Anteil der cffDNA ist sowohl von der Schwangerschaftswoche als auch vom Gewicht der Mutter abhängig und hat Einfluß auf die Auswertbarkeit des Tests.

Wie im Namen schon dargelegt, ist NIPT nicht invasiv und dadurch im Gegensatz zu invasiven Methoden wie der Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) ohne Fehlgeburtsrisiko.

Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 ist mit 99,7% sehr hoch (im Vergleich 100% bei invasiver Diagnostik).

Dennoch gibt es methodenbedingt Einzelfälle nicht erkannter betroffener Feten (falsch negativer Befund) sowie auch fälschlich als Trisomie befundete gesunde Feten (falsch positiver Befund).

Bei auffälligem Testergebnis muss deshalb zur sicheren Klärung auf jeden Fall eine invasive Diagnostik angeschlossen werden (Amniocentese, Chorionzottenbiopsie)

Wie wird NIPT in unserer Praxis eingesetzt ?

In unserer Praxis wird NIPT grundsätzlich nur ab der 12+0. Schwangerschaftswoche in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall und nach vorausgegangener ausführlicher Beratung über Wesen, Tragweite und Aussagekraft des Tests durchgeführt.

Sie haben die Möglichkeit, sich unabhängig von Ihrem Alter für NIPT zu entscheiden als sogenanntes primäres Screening. Dabei ist wichtig zu wissen, dass der NIPT bisher nur für die Detektion des Down-Syndroms (Trisomie 21) wirklich gut ist. Die Detektionsrate für Trisomie 13 und Trisomie 18 befindet sich lediglich bei etwa 90 %. Andere Erkrankungen oder Fehlbildungen können damit gar nicht gefunden werden.

Sie können NIPT aber auch im Anschluss an ein ETS als sogenanntes sekundäres Screening wählen, wenn hier ein erhöhtes Risiko z.B. für eine Trisomie 21 errechnet wurde und Sie einen invasiven Eingriff vermeiden wollen.

Die Genauigkeit der NIPT erreicht dennoch nicht die diagnostische Wertigkeit der invasiven Abklärungsverfahren wie der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese.

Daher ist die NIPT den Screeningverfahren zuzuordnen und darf nicht mit einem diagnostischen Test gleichgesetzt werden.

Falls im ETS ein sehr hohes Risiko ermittelt wurde (höher als 1:10 bzw. eine Nackentransparenz über 3,5 mm), wird jedoch weiterhin direkt eine invasive Diagnostik empfohlen (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese).

Des Weiteren kann bei etwa 2% der eingesandten Proben kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt werden. Grund ist in vielen Fällen der zu niedrige Anteil der zellfreien fetalen DNA an der Gesamtheit der zellfreien DNA im mütterlichen Blut. (sog. fetal fraction)

Das Risiko für Testversager ist erhöht bei sehr frühem Entnahmezeitpunkt in der Schwangerschaft, Übergewicht der Schwangeren (größeres Verteilungsvolumen), aber auch kindlichen Chromosomenstörungen.

Sie sind unsicher, ob Sie sich für das ETS oder NIPT entscheiden sollen ?