Ersttrimester-Screening (ETS)
Das Ersttrimester-Screening dient der Abschätzung des Risikos für bestimmte Chromosomenfehlverteilungen, die sog. Trisomien. Hierbei ist ein Chromosom drei Mal anstatt wie normal zwei Mal im Zellkern vorhanden. Am häufigsten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), gefolgt von der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).
Das Trisomie-Risiko steigt mit dem mütterlichen Alter.
Die individuelle Risikokalkulation gemäß der Fetal Medicine Foundation (FMF Deutschland / UK) beinhaltet die Einbeziehung sonographischer (Ultraschall-) und biochemischer (Blut-) Parameter.
Das Zeitfenster für die Untersuchung ist die 11+0. bis 13+6. Schwangerschaftswoche, entsprechend einer Scheitel-Steiß-Länge des Feten von 45 bis 84 mm.
Im mütterlichen Blut werden PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und freies ß-hCG (humanes Choriongonadotropin) bestimmt. Die mütterliche Serumbiochemie kann bei Vorliegen einer Trisomie in typischer Weise verändert sein.
Zentrale Bedeutung kommt jedoch der Ultraschalluntersuchung zu. Dabei beinhaltet Ersttrimester-Diagnostik mehr als ein Screening auf Chromosmen-Störungen:
- Zu diesem Zeitpunkt erkennbare Fehlbildungen sollen ausgeschlossen werden.
- Bei Mehrlingsschwangerschaften Feststellung besonderer Risikokonstellationen (z.B. eineiige Zwillinge mit gemeinsamer Plazenta)
- Messung der Nackentransparenz (NT) als Teil des ETS.
Die Dicke der Nackentransparenz gleicht einem universellen Risikomarker: mit steigender Nackenfaltendicke steigt das Risiko für Chromosomenstörungen, aber auch für Fehlbildungen, insbesondere angeborene Herzfehler. - Beurteilung sog. „Zusatzmarker“ im Screening auf Chromosomen-Störungen:
- Darstellbarkeit und Messung des fetalen Nasenknochens (nasal bone)
- Beurteilung der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Herzkammer)
- Beurteilung des Blutflusses im Ductus venosus (Blutgefäß im Bauch des Feten)
- Präeklampsie-Screening (weitere Informationen)
- Beurteilung des Blutflusses in den mütterlichen Gebärmutterarterien in Kombination mit mütterlichen Blutwerte
Das Ergebnis des ETS liegt in der Regel schon nach einer Stunde vor, da die Blutprobe in unserem Labor vor Ort ausgewertet wird.
Sie sind unsicher, ob Sie sich für das ETS oder NIPT entscheiden sollen? Vielleicht hilft Ihnen unser „diagnostischer Fahrplan“, den wir in Anlehnung an Empfehlungen der Universitäts-Frauenklinik Tübingen erstellt haben.
Ein kleiner Tipp noch: Klären Sie eine mögliche Kostenübernahme durch Ihre Krankenkasse.