Invasive Diagnostik

Sollte in der frühen Feindiagnostik, im ETS oder NIPT ein auffälliger Befund festgestellt worden sein, bieten wir Ihnen als nächsten Schritt eine sogenannte invasive Diagnostik an.

Abhängig vom Befund kann das eine Chrionzottenbiopsie, eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Nabelschnurpunktion (Cordozentese) sein.

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Die Entnahme einer Gewebeprobe aus dem fetalen Anteil der Plazenta, die sog. Chorionzottenbiopsie, wird in der Regel zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durch die Bauchdecke durchgeführt. Aus dem Gewebe können je nach Fragestellung sowohl molekulargenetische Untersuchungen als auch Chromosomenanalysen durchgeführt werden. Ein erstes, vorläufiges Ergebnis liegt in der Regel bereits nach 24 h vor. Bei 1-2% der Proben ist das Ergebnis der Chromosomenanalyse jedoch nicht eindeutig und muss weiter abgeklärt werden. Das Risiko, dass durch die Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt ausgelöst wird, beträgt 0,2-0,5 %.

Amniozentese

Die Entnahme von etwa 10 bis 15ml Fruchtwasser, die sog. Amniozentese, erfolgt in der Regel zwischen der 14. Und der 18. Schwangerschaftswoche durch die Bauchdecke. Aus den Fruchtwasserzellen können je nach Fragestellung Chromosomenuntersuchungen oder molekulargenetische Analysen im Hinblick auf familiäre Erbkrankheiten durchgeführt werden. Ein Teilergebnis der Chromosomenanalyse liegt durch den sog. Schnelltest (siehe FISH) bereits am Folgetag vor. Der Schnelltest beschränkt sich allerdings auf die Anzahl der Chromosomen 13,18, 21, X und Y. Über deren Struktur sowie die Anzahl aller anderen 19 Chromosomen kann der Test keine Auskunft geben. Das Risiko, dass durch die Amniozentese eine Fehlgeburt ausgelöst wird, beträgt 0,2 %.

Nabelschnurpunktion (Cordozentese)

Die Entnahme von fetalem Blut aus der Nabelschnurvene, die sog. Cordozentese, wird in der Regel ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie kann z.B. angezeigt sein, um einen kontrollbedürftigen Befund an Chorionzotten oder Fruchtwasserzellen durch Untersuchung eines unabhängigen Gewebes abzuklären. Am fetalen Blut können sowohl molekulargenetische Untersuchungen als auch Chromosomenanalysen oder immunologische Untersuchungen (z. B. Erreger-Nachweis, Blutgruppen- und Antikörper-Bestimmungen) durchgeführt werden. Das Risiko, dass durch die Cordozentese eine Fehlgeburt ausgelöst wird, beträgt etwa 2-3 %.