Genetik
Genetische Beratung
Es gibt unterschiedliche Anlässe für eine humangenetische Beratung. Häufig geht es um die Frage, ob eine Krankheit bei Patienten oder in der Familie erblich bedingt ist, wie sich dies ggf. durch diagnostische Verfahren abklären lässt und welche Konsequenzen und Risiken sich für Patienten und Angehörige ergeben. Ebenfalls häufig ist die Frage, ob eine genetische Diagnostik vor einer geplanten Schwangerschaft oder einer bereits bestehenden Schwangerschaft sinnvoll ist. Bedeutung hat die humangenetische Untersuchung auch für gesunde Patienten, die ein Risiko für eine in der Familie bekannte erbliche Krankheit tragen, und eine vorhersagende (prädiktive) Diagnostik bei sich erwägen.
Typische Anlässe für eine humangenetische Untersuchung:
- Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer (eventuell) erblichen Erkrankung. Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen, z. B. familiär gehäufter Brustkrebs.
- Wunsch nach prädiktiver Testung auf eine in der Familie bekannte Krankheit
- Fragen in Zusammenhang mit der Familienplanung:
- Unerfüllter Kinderwunsch/ wiederholte Fehlgeburten
- Künstliche Befruchtung (ICSI/IVF)
- Erhöhtes Alter der Eltern
- Verwandtenehe
- Auffällige Befunde in der Schwangerschaft (ETS, NIPT, Ultraschall)
- Pränatal genetische Diagnostik.
Zytogenetik
Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, welches Chromosomen mit dem Lichtmikroskop untersucht. Da Chromosomen nur in bestimmten Zellteilungsphasen sichtbar sind, benötigt die Untersuchung aufgrund der notwenigen Zellkultivierung eine gewisse Zeit. In der Regel dauert eine Chromosomenanalye aus Fruchtwasserzellen 10 bis 14 Tage, Chromosomenanalysen aus Blutzellen ca. 7 Tage.
Molekulargenetik
Im Rahmen der humangenetischen Diagnostik bieten wir seit mehr als zwanzig Jahren in Zusammenarbeit mit dem Institut für Pharmakogenetik und genetische Disposition (www.ipgd-labore.de) molekulargenetische Analysen an. Unter der ärztlichen Leitung von Herrn Dr. med. Pruggmayer wird, neben der humangenetischen Beratung zu familiär erblichen Krankheiten und Tumorerkrankungen, ein breites Spektrum molekulargenetischer Untersuchungen durchgeführt. Ein besonderes Spezialgebiet sind unsere Analysen zu Stoffwechselkrankheiten und zur Optimierung von Medikamententherapien (Pharmakogenetik).
Die molekulargenetische Diagnostik ist heute unverzichtbar bei der Sicherung klinischer Verdachtsdiagnosen, in der Risikobewertung und Verlaufsbeurteilung vieler Erkrankungen sowie in der personalisierten Medizin. Bei der Beurteilung hereditärer Tumorerkrankungen, wie beispielsweise dem erblichen Mamma-, Ovarial- oder Kolonkarzinom, sowie bei neurodegenerativen Krankheiten, Fettstoffwechselkrankheiten und vielen anderen erblichen Erkrankungen, spielt die molekulargenetische Diagnostik eine wichtige Rolle.
Pharmakogenetik
Seit Mitte der 1950er Jahre ist bekannt, dass die Wirkung eines Arzneimittels genetisch bedingt unterschiedlich sein kann. Während der eine Mensch die Therapie mit einem Medikament gut verträgt, gibt es Menschen, die bei Einnahme des gleichen Wirkstoffes und gleicher Dosierung erhebliche Nebenwirkungen oder keinerlei therapeutische Wirkung haben. Dieses Phänomen kann auf genetische Unterschiede in Arzneimittel-metabolisierenden Enzymen und/oder Arzneimittel‑transportierenden Proteinen zurückgeführt werden. Mehr Informationen erhalten Sie auf der Internetseite www.ipgd-labore.de.
Aktuelles
Anfang des Jahres 2020 wurde ein Medikament zugelassen, dass nur eingenommen werden darf, wenn zuvor eine genetische Untersuchung erfolgte. Der Wirkstoff Siponimod zur Behandlung der sekundär progredienten Multiplen Sklerose darf erst eingenommen werden, wenn vorab das Gen eines Leberenzyms molekulargenetisch analysiert wurde. Ein kleiner Teil der Patienten, die Siponimod nicht metabolisieren können, dürfen das Medikament dann nicht einnehmen, weil das Risiko für schwere Nebenwirkungen größer ist als der Nutzen. Ein weiterer Teil der Patienten darf den Wirkstoff mit reduzierter Dosierung und die meiste Zahl der Patienten (ca. 85%) in normaler Dosierung einnehmen. Am 01.04.2020 wurde in der medizinischen Versorgung für gesetzlich versicherter Patienten zu diesem Zweck eine Abrechnungsziffer eingeführt. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite (https://ipgd-labore.de/institut-leistungsspektrum/pharmakogenetik/therapie-bei-multipler-sklerose/siponimod.html).
Stand 03.09.2020