Drei Länder – Empfehlung zum Einsatz von Nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chromosomenstörungen in der klinischen Praxis

M. Schmid, P. Klaritsch, W. Arzt, T. Burkhardt, H.C. Tuba, M. Häusler, E. Hafner, U. Lang, B. Peterl, M. Speicher, H. Steiner, S. Tercanli, E. Merz, K.S. Heling, B. Eiben

unterstützt durch folgende Fachgesellschaften:

Österreich:

• Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG)
• Österreichische Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (ÖGUM)
• Österreichische Gesellschaft für Prä- und Perinatale Medizin (ÖGfPPM)
• Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)

Deutschland:

• Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM)
• Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF-D)

Schweiz:

• Schweizer Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (SGUM)

Empfehlungen

1. cffDNA- Tests sollten nur nach, bzw. in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall und nach entsprechender Aufklärung über Wesen, Tragweite und Aussagekraft des Tests angeboten werden.
2. cffDNA- Tests sind Screening- Verfahren. Ein auffälliges cffDNA-Testergebnis ist immer durch einen invasiven Eingriff (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese) abzuklären, bevor aus dem Befund klinische Konsequenzen gezogen werden.
3. cffDNA- Tests können als sekundäres Screening für Trisomie 21 (Down- Syndrom) zur Reduktion invasiver Eingriffe nach auffälligem bzw. intermediärem Ersttrimester- Screening mittels Combined- Test (> 1: 1000 bzw. > 1:500 (FMF-D)) eingesetzt werden. Beim Einsatz als sekundäre Screening- Methode im Hochrisikobereich ist zu beachten, dass bei einem adjustierten Risiko für Trisomie 21 nach Combined-Test >1:10, dem Nachweis einer fetalen Nackentransparenz >3,5mm oder einer fetalen Fehlbildung eine invasive Abklärung (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese) weiterhin Methode der Wahl ist.
4. cffDNA- Tests können auch als primäres Screening-Verfahren für eine fetale Trisomie 21 bei schwangeren Frauen jeden Alters und jeder Risikogruppe eingesetzt werden.
5. Generell ist zu beachten, dass die Testgüte des cffDNA- Screenings für Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau Syndrom) unter jener für Trisomie 21 liegt.
6. Der Einsatz von cffDNA- Tests zum Screening auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen und auf Mikrodeletionssyndrome kann auf Basis der vorliegenden Daten derzeit nicht uneingeschränkt empfohlen werden.