Familiärer Brustkrebs

Untersuchung auf erblichen Brustkrebs
(BRCA-1 und BRCA-2)

Einige Fakten:

Brustkrebs gehört zu den häufigsten Tumorerkrankungen der Frau. In Deutschland erkranken etwa jede 10. Frau (und etwa jeder 1.000. Mann) im Laufe des Lebens an einem Mammakarzinom.

Die Karzinomentstehung ist ein komplexes Geschehen, welches durch vielfältige äußere Faktoren wie Lebensweise, Ernährung, sportliche Aktivität, aber auch innere Faktoren beeinflusst wird.

Die Erkrankung tritt meist zufällig, d.h. sporadisch auf. In 5 - 10% der Fälle liegt jedoch eine genetische Veranlagung (Prädisposition) zu Grunde, dies gilt auch für etwa 10% der Eierstockkrebserkrankungen (Ovarialkarzinom).

Die Betroffenen haben nicht die Krebserkrankung geerbt, sondern die Veranlagung dafür, bedingt durch eine Genmutaion, die zur Krebsentstehung beitragen kann.

Die Vererbung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, d.h. die Veranlagung wird an 50% der Nachkommen weitergegeben. Das bedeutet, dass man die Mutation sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben kann und dass auch Männer Träger einer Mutation sein können.

In Familien mit erblicher Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs beobachtet man ein deutlich füheres Erkrankungsalter, erkrankte Frauen in mehreren Generationen sowie das Auftreten in beiden Brüsten. Charakteristsich für diese Familien ist zudem das häufigere Auftreten von sogenannten assoziierten Tumoren wie Magen- und Darmkrebs, Galenwegs- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Hautkrebs. Männliche Mutationsträger haben darüber hinaus ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für früh auftretenden Prostatakrebs sowie ebenfalls für Brustkrebs.

 

Zur Zeit sind zwei Gene bekannt, die für diese Krankheitsdisposition verantwortlich sind: BRCA-1 und BRCA-2. Diese Gene gehören zu einer Gruppe sog. tumorunterdrückender Gene (Tumorsuppressor-Gen). Ihre Aufgabe ist es, ungebremste Zellvermehrung im Organismus zu verhindern. Liegt in einem solchen Gen eine Veränderung (Mutation) vor, kann es seine wachstumshemmende Aufgabe nicht mehr erfüllen und Krebs kann entstehen.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, die eine Mutation im BRCA-1 oder BRCA-2 Gen geerbt hat, irgendwann im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, liegt bei 85%. Ebenso ist das Risiko für Eierestockkrebs bei BRCA- Mutationsträgerinnen deutlich erhöht: es liegt im Falle einer BRCA-1 Mutation bei 50% und im Falle einer BRCA-2 Mutation bei 20% (gegenüber 1-2% in der Normalbevölkerung). Trägerinneneiner BRCA-1 oder BRCA-2 Mutation, die bereits an Mamma- oder Ovarialkarzinom erkrankt sind, haben außerdem ein erhöhtes Risiko für ein Zweitkarzinom.

Da die Struktur von BRCA-1 und BRCA-1 bekannt ist, besteht heute die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung: Die Untersuchung bietet sich an bei Familienmitgliedern mit hohem statistischen Risiko. Voraussetzung für eine genetische Untersuchung ist eine eingehende Beratung, bei der geklärt wir, ob die Untersuchung sinnvoll ist, wie der Ablauf der Untersuchung ist und welche möglichen Konsequenzen sich ergeben können.